Estudo de Caso

  O conhecimento do sistema ósseo é essencial, pois é necessário conhecer as características morfológicas normais para  podermos identificar as patológicas, desafiamos você com este caso clínico.

Qual o diagnóstico?
a) Osteodistrofia hereditária de Albright
b) Hálux Valgo
c) Osteopatia Hipertrófica
d) Neuroma de Morton
e) Pseudohipoparatireoidismo

Resposta: 

   Mulher de 71 anos de idade apresentou-se à clínica para tratamento de hipertensão. No exame físico, notou-se a ausência da quarta junta em cada mão e braquimetatarsia dos quartos dedos (painel A). Não possuia déficits cognitivos ou características dismórficas. Medições séricas de cálcio, fósforo e hormônio da paratireoide apresentou-se em concentrações normais. Radiografia das mãos e dos pés mostraram o quarto metacarpo e metatarso encurtado (painel B), foi diagnosticada com osteodistrofia hereditária de Albright (OHA). Descrito pela primeira vez em 1952 por Fuller Albright, a doença é causada por uma mutação paternal transmitida pelo gene que codifica a adenilato-ciclase  estimulante da proteína alfa G (GNAS1), o que resulta  na característica osteodistrofia com resposta renal normal ao hormônio paratireoideo, preservando a homeostase do cálcio . A transmissão materna do mesmo gene cria um fenótipo diferente, em que as mesmas anomalias anatômicas são vistas, porém há resistência ao hormônio paratireoidiano com hipocalcemia e hiperfosfatemia, e altos níveis séricos de hormônio da paratireoide (chamado pseudohipoparatireoidismo). Pacientes com pseudo-pseudohipoparatireoidismo (PPHP) geralmente não precisam de tratamento específico ou acompanhamentos mais profundos. 

Letra A.

Referência:
http://www.nejm.org/image-challenge?ci=03132014